Tỉ lệ xuất hiện của chứng rối loạn phổ tự kỷ được ghi nhận khác nhau giữa các quốc gia và các nhóm người. Theo CDC Mỹ công bố năm 2020 thì ở Mỹ cứ 54 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (theo dữ liệu năm 2016). Ở Châu Á, rối loạn phổ tự kỷ vẫn chưa được nghiên cứu kĩ và nhiều như ở các quần thể người Châu Âu hay Bắc Mỹ và tần suất xuất hiện tự kỷ được báo cáo có sự khác biệt lớn giữa các quần thể. Theo ước tính, tự kỷ chiếm khoảng 1% quần thể. Ở Việt Nam, hiện chưa có số liệu thống kê chính xác tỉ lệ mắc tự kỷ trong cộng đồng là bao nhiêu.
Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ
Nguyên nhân cụ thể của tự kỷ còn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng cho thấy yếu tố gen, môi trường hoặc là kết hợp giữa gen - môi trường là nguyên nhân gây tự kỷ. Mặc dù cũng có báo cáo chỉ ra rằng các điều kiện kinh tế - xã hội cũng có liên quan tới tỉ lệ mắc tự kỷ. Cho tới nay, các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng hơn 1000 gen mang biến đổi được cho là có liên quan tới tự kỷ.
Trong đó, hơn 100 gen được đánh giá là gen tăng nguy cơ tự kỷ ví dụ như gen SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A,SCN2A...vv. Nhìn chung, xét nghiệm gen có thể tìm thấy khoảng 25% số ca mắc tự kỷ là có liên quan tới gen. Các gen mang biến đổi di truyền thông thường liên quan tới quá trình truyền dẫn thần kinh.
Về cơ chế di truyền, chứng tự kỷ không theo mô hình di truyền kiểu Menden, tức là di truyền đơn gen hoặc trội hoặc lặn nhận mỗi alen từ bố và mẹ. Nhiều đột biến ở người tự kỷ không tìm thấy ở bố mẹ hay thậm chí là anh em sinh đôi cùng trứng (dạng đột biến phát sinh-de novo). Không những thế, đột biến có thể được tìm thấy ở nhiều gen chứ không chỉ một gen đơn lẻ. Do vậy, cơ chế bệnh sinh của tự kỷ là phức tạp và còn chưa được hiểu một cách rõ ràng.
Một số yếu tố được xem là làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ như: tuổi bố, mẹ cao; có các vấn đề khi mang thai và sinh con (ví dụ như đẻ non, nhẹ , đa thai...). Có một số ý kiến cho rằng tiêm vắc-xin là nguyên nhân gây tự kỷ. Tuy nhiên, các nghiên cứu chi tiết với bằng chứng khoa học đã chỉ ra rằng đây là thông tin không chính xác. Vắc-xin không gây chứng tự kỷ.
Mô phỏng cấu trúc mã Gene SHANK3
Tự kỷ có nhiều dạng khác nhau và biểu hiện mà mức độ ở mỗi cá nhân là khác nhau. Do vậy, việc chẩn đoán phát hiện sớm và lộ trình can thiệp trở nên khó khăn, đặc biệt cho những nơi mà điều kiện y tế và nhận thức cộng đồng còn hạn chế. Biểu hiện bệnh có thể bắt đầu xuất hiện từ sớm và trở nên rõ nét từ 2-3 tuổi. Việc chẩn đoán có thể bắt đầu càng sớm càng tốt (kể từ 18 tháng trở đi). Theo các nghiên cứu thì việc can thiệp sớm có hiệu quả tích cực.
Vậy thì dấu hiệu của tự kỷ là gì? Sau đây là một số mốc thời gian và dấu hiệu cần lưu ý
Nếu trẻ có các biểu hiện như trên thì cha mẹ cần đưa trẻ đi khám tại các trung tâm chuyên biệt cho tự kỷ càng sớm càng tốt. Về cơ bản, giáo dục can thiệp được coi là phương pháp hàng đầu trong điều trị tự kỷ. Việc can thiệp sớm sẽ giúp cải thiện tình trạng hòa nhập và khả năng ngôn ngữ của trẻ.
Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.
Cách điều trị trẻ bị rối loạn phổ tự kỷ
Mặc dù không có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng có nhiều biện pháp can thiệp giúp trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ phát triển kỹ năng giao tiếp và xã hội, đồng thời giảm bớt các hành vi lặp lại. Các phương pháp điều trị này bao gồm giáo dục, trị liệu hành vi, trị liệu ngôn ngữ và sử dụng thuốc.
Một trong những phương pháp điều trị phổ biến và hiệu quả nhất cho trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ là can thiệp hành vi và giáo dục. Có nhiều chương trình và phương pháp khác nhau, nhưng tất cả đều tập trung vào việc giúp trẻ học các kỹ năng giao tiếp và hành vi xã hội:
Các phương pháp điều trị phổ tự kỷ
Trị liệu ngôn ngữ như thế nào hiệu quả?
Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thường gặp khó khăn trong việc phát triển ngôn ngữ và giao tiếp. Vì vậy, trị liệu ngôn ngữ đóng vai trò rất quan trọng trong quá trình điều trị. Chuyên gia trị liệu sẽ làm việc với trẻ để giúp trẻ phát triển kỹ năng nói, lắng nghe và hiểu ngôn ngữ. Trẻ sẽ được học cách sử dụng từ ngữ và cử chỉ để giao tiếp hiệu quả hơn với người khác.
Can thiệp sớm có vai trò rất quan trọng trong việc điều trị trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ. Nếu trẻ được phát hiện và can thiệp sớm, các triệu chứng của bệnh có thể giảm bớt và trẻ có thể phát triển các kỹ năng cần thiết để hòa nhập với xã hội. Các chương trình can thiệp sớm thường bao gồm trị liệu ngôn ngữ, trị liệu hành vi và các hoạt động giáo dục đặc biệt. Trẻ từ 2-3 tuổi là đối tượng hưởng lợi nhiều nhất từ các phương pháp can thiệp này.
Trẻ bị phổ tự kỷ có nên điều trị bằng thuốc?
Mặc dù không có thuốc nào có thể chữa khỏi rối loạn phổ tự kỷ, nhưng một số loại thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng đi kèm như:
Tăng động và giảm chú ý: Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thường gặp phải tình trạng tăng động và giảm chú ý. Thuốc có thể giúp giảm bớt các triệu chứng này, giúp trẻ tập trung và học tập tốt hơn.
Lo âu và trầm cảm: Một số trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ cũng có thể mắc các vấn đề về lo âu hoặc trầm cảm. Thuốc chống lo âu hoặc chống trầm cảm có thể giúp kiểm soát các triệu chứng này, giúp trẻ cảm thấy thoải mái và dễ dàng hòa nhập hơn.
Thăm khám bác sĩ kịp thời bảo vệ sức khỏe bé
Việc đưa trẻ đến khám tại các cơ sở y tế chuyên khoa là điều cần thiết khi nhận thấy dấu hiệu của rối loạn phổ tự kỷ. Tại đây, trẻ sẽ được thăm khám và chẩn đoán bởi các chuyên gia để đưa ra phương pháp điều trị phù hợp như:
Thăm khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ quan sát hành vi của trẻ, thảo luận với phụ huynh và sử dụng các công cụ đánh giá để xác định tình trạng bệnh.
Kiểm tra ngôn ngữ và giao tiếp: Bác sĩ sẽ đánh giá khả năng nói, hiểu và tương tác xã hội của trẻ.
Kiểm tra hành vi: Bác sĩ có thể yêu cầu các bài kiểm tra để đánh giá mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng tự kỷ.
Sau khi hoàn tất chẩn đoán, bác sĩ sẽ cung cấp tư vấn về các phương pháp điều trị thích hợp.
Rối loạn phổ tự kỷ là một tình trạng phát triển thần kinh phức tạp và không có cách chữa khỏi hoàn toàn. Tuy nhiên, với sự can thiệp sớm và điều trị đúng cách, trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ có thể phát triển các kỹ năng cần thiết và hòa nhập tốt hơn với xã hội. Điều quan trọng là nhận biết sớm các dấu hiệu của bệnh và đưa trẻ đi khám để có kế hoạch điều trị phù hợp. Vai trò của gia đình và xã hội là vô cùng quan trọng trong việc giúp trẻ vượt qua những thách thức mà rối loạn phổ tự kỷ mang lại.
Thông tin trên IVIE - Bác Sĩ Ơi và các trang liên kết không thay thế cho lời khuyên y tế, chẩn đoán hoặc điều trị từ các chuyên gia y tế. Để đảm bảo an toàn và hiệu quả, bạn nên tư vấn với dược sĩ hoặc bác sĩ về bất kỳ sản phẩm nào bạn đang sử dụng hoặc dự định sử dụng. Công ty TNHH 1 thành viên ISOFHCARE không chịu trách nhiệm cho bất kỳ thông tin nào chưa chính xác hoặc việc sử dụng sản phẩm mà không có sự tư vấn của bác sĩ, chỉ dựa trên thông tin từ chúng tôi.
Bài viết được viết bởi Tiến Sĩ Trần Trung Kiên - Chuyên viên nghiên cứu di truyền tại Phòng nghiên cứu, Viện nghiên cứu Tế bào gốc và Công nghệ gen Vinmec.
Tỉ lệ xuất hiện của tự kỷ được ghi nhận khác nhau giữa các quốc gia và các nhóm người. Ở Mỹ, cứ 59 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc chứng tự kỷ. Ở châu Á, tự kỷ vẫn chưa được nghiên cứu kỹ và nhiều như ở quần thể người Châu Âu hay Bắc Mỹ và tần suất xuất hiện tự kỷ được báo cáo có sự khác biệt lớn giữa các quần thể. Theo ước tính, tự kỷ chiếm khoảng 1% quần thể. Ở Việt Nam, hiện chưa có số liệu thống kê chính xác tỉ lệ mắc tự kỷ trong cộng đồng là bao nhiêu.
Tự kỷ hay còn gọi là rối loạn phổ tự kỷ (autism spectrum disorder) là một rối loạn bao gồm các biểu hiện lâm sàng đặc trưng với khả năng thiếu hụt về kỹ năng xã hội, các hành vi lặp lại và thiếu hụt hay thậm chí không có khả năng giao tiếp và ngôn ngữ. Ngoài các biểu hiện nêu trên, trẻ tự kỷ còn có thể có những biểu hiện lâm sàng khác như co giật, động kinh, rối loạn vị giác, âm thanh, giấc ngủ, tăng động giảm chú ý, có vấn đề về hệ tiêu hóa, thường xuyên lo lắng, bồn chồn...vv.
Theo ghi nhận thì số lượng trẻ mắc tự kỷ được phát hiện ngày càng tăng. Tỉ lệ mắc chứng tự kỷ ở nam và nữ là khác nhau. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ em trai có tỉ lệ mắc cao hơn trẻ em gái, (khoảng 4 lần).
Rối loạn phổ tự kỷ ít gặp ở bé gái hơn
